从基因到离子通道——精准医学实践​

基因突变与通道功能障碍​
超过500种基因突变与癫痫相关，其中70%涉及离子通道蛋白编码基因（如SCN1A、KCNQ2）。北京建都医院建立“基因-离子通道-临床表型”三联检测体系，例如：

• ​SCN1A突变：钠通道失活延迟，首选苯妥英钠；
• ​KCNT1突变：钾通道开放不足，使用奎尼丁调节。

案例与疗效​
一名8岁Dravet综合征患儿，基因检测显示SCN1A突变，离子通道分析证实钠通道功能亢进。停用加重发作的卡马西平，改用司替戊醇联合氯巴占后，发作频率从日均5次降至每周1次，生存质量显著改善。

数据支持​
基因指导下的治疗有效率较传统方案提升2.1倍（医院2023年统计）。

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